Fevereiro é o mês de conscientização sobre doenças raras. Nesse post vamos falar sobre o tema, quais as causas, os tratamentos e muito mais.
O que é doença rara?
São consideradas Doenças Raras aquelas que afetam até 65 pessoas a cada 100.000 indivíduos (dados da OMS). Só no Brasil, estima-se que 13 milhões de pessoas sofram com algum tipo de doença rara.
Embora não haja um número exato de doenças raras catalogadas, estima-se que existam entre 6.000 a 8.000 diferentes tipos em todo o mundo, sendo que 75% delas atingem crianças.
Em muitos casos existe dificuldade de diagnóstico, tanto pela falta de conhecimento da doença quanto pelo fato de os sintomas serem confundidos com doenças comuns.
Origem de doenças raras
As causas de doenças raras ainda são desconhecidas. Entretanto, estudos mostram que 80% das doenças raras tem origem genética. Outros fatores que podem desencadear esse tipo de doença são infecções bacterianas ou virais e infecções alérgicas ou ambientais.
Doenças raras tem cura?
A grande maioria das doenças raras não tem cura. Como, em geral, são doenças hereditárias e crônicas, o tratamento consiste em aliviar os sintomas e estabilizar o quadro.
Tratamento para doenças raras
O ideal é que o paciente seja avaliado de forma holística, envolvendo profissionais de diversas especialidades, como médico, fisioterapeuta, psicólogo, entre outros.
O tratamento correto é essencial para reduzir complicações e aliviar os sintomas, evitando a evolução da doença.
Existem documentos criados pelo Ministério da Saúde e outros órgãos a nível internacional que têm como objetivo orientar os profissionais de saúde quanto às diretrizes para tratamento dessas doenças. Esses materiais orientam médicos, enfermeiros e outros profissionais de saúde sobre como diagnosticar, como tratar e como reabilitar pacientes com as principais doenças raras.
Sintomas de doenças raras
Como estamos falando de inúmeros tipos de doenças raras, os sintomas são os mais variados possíveis.
Os sintomas podem variar não apenas de doença para doença, mas também de acordo com cada organismo. Ou seja, duas pessoas acometidas pela mesma doença podem apresentar reações e sintomas diferentes.
Principais características de doenças raras:
- Crônicas, progressivas, degenerativas;
- Podem apresentar risco de morte;
- Ainda não têm cura, mas medicamentos podem ajudar a tratar os sintomas;
- Influenciam a qualidade de vida, sendo que, em alguns casos, a pessoa perde autonomia para realizar atividades básicas, como andar, comer e respirar.
Exemplo de doença rara:
Epidermólise Bolhosa
Também chamada de EB, a Epidermólise Bolhosa é uma doença rara genética que, devido a uma deficiência no colágeno, causa a fragilidade da pele e das mucosas (como boca e esôfago).
Essa fragilidade colabora para o surgimento de bolhas e lesões na pele em resposta a qualquer pequeno atrito ou trauma. Até mesmo a etiqueta ou a costura das roupas podem machucar.
As pessoas com EB são chamadas de “borboletas” porque a pele é tão frágil a ponto de ser comparada às delicadas asas de uma borboleta.
A epidermólise bolhosa ainda não tem cura e, portanto, a melhor alternativa é: tratar adequadamente as lesões já existentes, aliviar os sintomas e e buscar métodos para evitar novas lesões. O importante manter acompanhamento com equipe multidisciplinar, com médico dermatologista, enfermeiro estomaterapeuta, nutricionista, dentista e outros profissionais que possam ajudar a compreender a pessoa de forma holística.
A Epidermólise Bolhosa é uma doença rara que causa bolhas e lesões na pele.(Fonte: Divulgação)
Quer saber mais sobre a EB? Nesse post, falamos sobre os tipos de epidermólise bolhosa e as características de cada um deles.
Outras doenças:
Anemia Falciforme
É uma doença genética que causa deformação nos glóbulos vermelhos, produzindo células em formato de foice (por isso do nome “falciforme”). Os glóbulos modificados têm dificuldade de ultrapassar vasos muito pequenos, provocando obstrução de vasos em diferentes tecidos. Essa obstrução atrapalha a circulação sanguínea, dificulta a oxigenação dos tecidos e pode causar feridas dolorosas.
A anemia falciforme (também chamada de “doença falciforme”) pode ser diagnosticada no nascimento – com o teste do pezinho – ou na infância. Geralmente, os sintomas começam a ser observados a partir do sexto mês de vida. Essa doença tem maior incidência em negros e pardos.
Ainda sem cura, quanto antes o diagnóstico for feito, maiores as chances de sucesso do tratamento e melhor a qualidade de vida do portador.
A deformação dos glóbulos vermelhos causa o bloqueio do fluxo sanguíneo. (Foto: Divulgação)
Saiba mais sobre Anemia Falciforme nesse link.
Doença de Crohn
É uma doença inflamatória crônica invasiva, que afeta o sistema digestivo e pode comprometer todas as camadas da parede intestinal. Atinge, principalmente, a parte inferior do intestino delgado (íleo terminal) e o cólon.
Os sintomas da Doença de Crohn são fortes dores abdominais, diarreia (que pode conter sangue), febre, dificuldade para evacuar, perda de peso e sensação de fraqueza. Em casos mais graves, pode ocorrer entupimento ou perfurações intestinais.
Atinge tanto homens quanto mulheres, geralmente, entre 20 e 40 anos. Ainda não se sabe ao certo as causas da Doença de Crohn, mas há indícios de que ela pode surgir devido a problemas no sistema imunológico. O diagnóstico é feito por meio de exames clínicos, de sangue e de imagem e de acordo com o histórico do paciente.
A Retocolite Ulcerativa causa fortes cólicas.
Retocolite Ulcerativa
A retocolite ulcerativa (ou colite ulcerativa) atinge a mucosa que reveste o intestino grosso, provocando lesões contínuas. É uma doença inflamatória intestinal crônica e autoimune.
A gravidade de cada caso é determinada de acordo com a extensão das lesões, assim como suas características.
Os sintomas são sangramento, cólicas, diarreia com sangue ou muco. As crises de diarreia são persistentes e ocorrem diversas vezes ao longo do dia (inclusive de madrugada). A vontade de evacuar surge logo após as refeições, o que leva os pacientes a evitarem refeições e perderem peso.
É importantíssimo observar atentamente os sinais que o nosso organismo dá. Seja em casos de doenças raras ou doenças normais, o diagnóstico precoce aumenta as chances de sucesso do tratamento, o que colabora para melhora da qualidade de vida e permite manter uma rotina normal.
Antonio Rangel
Antônio Rangel
Enfermeiro Especialista Estomaterapia e Podiatria Clinica e saúde da Família |
Graduado em enfermagem pela PUC-PR |
Pós-graduado em Estomaterapia (feridas, incontinência e estigmas) pela PUC-PR |
Pós-graduado em Podiatria Clínica pela UNIFESP |
Pós-graduado em Saúde Coletiva pela UFPR |
Pós-graduado em Saúde da Família pela Faculdade Evangélica pela PR |
Enfermeiro Assessor Técnico da Vuelo Pharma até 2023 |
Professor convidado do curso de Estomaterapia da PUC-PR |
Enfermeiro referência para tratamento de feridas e pé diabético da Secretaria Municipal de Saúde de Curitiba
